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| 氨基酸和有機酸代謝異常 |
尿素循環障礙 |
核酸代謝異常 |
| 苯丙酮尿癥(PKU) |
N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷癥* |
尿嘧啶尿癥 |
| 高苯丙氨酸血癥 |
氨甲酰基磷酸合成酶I缺陷癥* |
β-脲酰丙酸酶缺陷 黃嘌呤尿癥 痛風 |
| 四氫生物蝶呤缺陷癥(4種 |
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺陷癥 |
腺嘌呤磷酸核糖基轉移酶缺陷癥 |
| 酪氨酸血癥Ⅰ型 |
瓜氨酸血癥 |
乳清酸尿癥 |
| 酪氨酸血癥Ⅱ型 |
精氨酰琥柏酸尿癥* |
糖代謝異常 |
| 酪氨酸血癥Ⅲ型 |
高鳥氨酸-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合癥 |
半乳糖血癥 |
| 新生兒一過性酪氨酸血癥 |
伴有脈絡膜和視網膜環狀萎縮的高鳥氨酸血癥 |
一過性半乳糖血癥 |
| 肝功能障礙引起的一過性酪氨酸血癥 |
氨基酸吸收障礙 |
乳糖不耐癥 |
| 楓糖尿癥 |
高組氨酸血癥 |
原發性甘油尿癥 |
| 色氨酸尿癥 |
哈特納普氏病 |
果糖1，6-二磷酸激酶缺陷癥 |
| 黃尿酸尿癥 |
堿性氨基酸尿癥 |
糖尿病 |
| 高頡氨酸血癥 |
家族性腎原型亞甘氨酸尿癥 |
妊娠糖尿病 |
| 高亮氨酸血癥 |
高乳酸、高丙酮酸血癥 |
耐糖能異常 |
| 異戊酸血癥 |
丙酮酸脫氫酶缺陷癥* |
其他代謝性疾病 |
| 戊二酸尿癥Ⅰ型 |
丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺陷癥* |
范可尼綜合征 |
| 戊二酸尿癥Ⅱ型 |
丙酮酸脫羧酶缺陷癥* |
焦谷氨酸尿癥 |
| 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺陷癥 |
細胞色素aa3/b 缺陷癥* |
高肌氨酸血癥 |
| 多種羧化酶缺陷癥 |
Leigh syndrome* |
組氨酸血癥 |
| 生物素酶缺陷癥 |
蘋果酸脫氫酶缺陷癥 |
原發性肉堿缺乏癥 |
| 3-羥基異丁酰輔酶A脫酰酶缺陷癥 |
延胡索酸羥化酶缺陷癥 |
亞胺甲基谷氨酸尿癥 |
| 3-甲基戊二烯酸尿癥 |
高乳酸血癥 |
血清肌肽酶缺陷癥 |
| 乙酰乙酰輔酶A硫解酶缺陷癥 |
脂肪酸代謝異常 |
琥珀酰輔酶A轉移酶缺陷癥* |
| 甲基丙二酸半醛脫氫酶缺陷癥 |
短鏈乙酰輔酶A 脫氫酶缺陷癥 |
氧合脯氨酸尿癥 |
| 丙酸血癥 |
中鏈乙酰輔酶A 脫氫酶缺陷癥 |
維生素B12缺乏癥 |
| 甲基丙二酸血癥 |
長鏈乙酰輔酶A 脫氫酶缺陷癥 |
乙基乙二醇中毒 |
| 維生素B12代謝異常、吸收不良、利用不良性甲基丙二酸血癥 |
極長鏈乙酰輔酶A 脫氫酶缺陷癥 |
六氫吡啶羧酸血癥 |
| 丙二酸血癥 |
復合乙酰輔酶A 脫氫酶缺陷癥
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咪唑氨基酸尿癥 |
| 3-羥基3-甲基戊二酸尿癥 |
肉堿轉移異常 |
2-酮戊二酸酰胺酸尿癥 5FU |
| 甲羥戊酸血癥 |
過氧化物酶體病 |
毒性耐受性 |
| α酮基已二酸尿癥 |
新生兒腎上腺腦白質營養不良 |
抗癲癇藥丙戊酸鈉毒性損害 |
| 2-羥基戊二酸尿 |
Zellweger 樣綜合癥ZLLS） |
肝病 |
| 酵母氨酸尿癥 |
高草酸血癥 |
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| 胱硫醚尿癥 |
其他疾病的檢查 |
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| 高蛋氨酸血癥 |
NICCD(citrin缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥) |
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| 同型胱氨酸尿癥 |
成人型瓜氨酸血癥(citrin缺陷導致) |
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| 高羥脯氨酸血癥 |
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| 高脯氨酸血癥Ⅰ型 |
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| 高脯氨酸血癥Ⅱ型* |
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| 甲羥戊酸尿癥 |
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| 注: 1.篩查本表所列部分疾病的檢測成分可受標本采集時患者身體狀況、飲食、用藥等因素的影響出現假陽性或假陰性。在非發作時采集的標本也會導致部分異常成分檢不出。檢查結果需結合臨床及其它檢查結果綜合判斷。 2.“ * ” |
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