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| 一例遺傳代謝病“丙酸血癥”在南大二附院確診 |
015年12月7日，南大二附院新生兒科接診了一名以“新生兒低血糖癥”收入院的年僅3日齡的患兒！據該名患兒的父親透露：該患兒系足月順產，生后阿氏評分10分，體重3.18kg，僅從外觀來看和普通新生兒無異，發育尚可，但生后納奶、反應漸差，家屬亦未引起足夠的重視，入院時患兒已是嗜睡狀態，反應極差，四肢肌張力減低，入院后查血氣分析提示重度代謝性酸中毒，患兒隨時存在生命風險！
追問病史，該名患兒父親敘述，該名患兒系第二胎，其哥哥亦是類似情況，在出生數日之后便不幸夭折，這引起了我院新生兒科醫師的高度重視，余建明主任看過患兒，依據多年的從醫經驗及敏銳的臨床直感，一種疾病在他腦中一閃而過—“遺傳性代謝病”，囑急查血氨，行顱腦MRI檢查，血氨高達260umol/L
丙酸血癥介紹：
丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，發病率低，臨床較少見，系丙酰輔酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳病。以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征,為一種特殊病，在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見，因臨床表現缺乏特異性，易和顱內感染、敗血癥、糖尿病酮癥酸中毒和肝昏迷等疾病混淆，極易誤診、漏診
產前診斷：絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預防更為重要。遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷，隨著丙酸血癥分子遺傳學的研究進展快速的基因診斷和進一步的產前診斷成為可能。（來源：中國江西網2015-12）
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