合肥市“應用串聯質譜新技術進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查”項目以來，共篩查新生兒25576例，篩查出的罕見遺傳病有7例。7例確診病人中有3例是原發性肉堿缺乏癥。
據了解，原發性肉堿缺乏癥（PCD）是由于肉堿轉化為蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代謝病，屬于常染色體隱性遺傳病。在不同國家或地區，新生兒的患病率從1/40000到1/120000不等。
“正常人肉堿缺乏會導致長鏈脂肪酸不能進入線粒體參與β氧化，尤其當機體需要脂肪動員供能時不能提供足夠能量，且脂肪酸蓄積在細胞內，引起代謝紊亂和臟器損傷。”合肥市婦幼保健所相關負責人介紹說，新生兒通過串聯質譜檢測游離肉堿水平明顯降低的可疑陽性兒，我們會讓母子一同來新篩中心復查，主要目的是需與母源性肉堿缺乏相鑒別。
合肥市婦幼保健所相關負責人介紹，PCD可于任何年齡發病，因此攜帶有此基因突變的患者可以表現為無癥狀或癥狀輕微，多為耐力降低或易疲勞。通過應用串聯質譜技術篩查，不僅對患有該病的新生兒做到早篩查早診斷早治療，預防患兒發病及猝死。同時也能對母親進行篩查，一旦確診，立即治療，防止一些危及生命的意外情況和不可逆病變的發生。
【人民網】2016-5-6
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