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村山-敏路思北京線粒體實驗室啟動儀式暨線粒體病學術討論會在京舉行
 



    2018年8月10日,村山北京線粒體分支實驗室啟動儀式暨線粒體病學術討論會在京隆重舉行。四位來自國內外著名專家在啟動儀式及會議上作了精彩的學術報告。來自國際、國內40余位專家、醫師、學者共同參與和見證了這一難忘時刻。
    村山-敏路思北京線粒體病實驗室是由世界著名線粒體病研究學者日本千葉縣兒童醫院村山圭先生率先在北京創建的中國首家線粒體病國際合作專業實驗室,該實驗室是在村山先生的全面指導策劃下,由國內代謝病研究檢測專業實驗室敏路思北京醫學檢驗所實地創建,代謝病研究專家張春花博士親自現場監督,首都醫科大學北京兒童醫院方方主任和德國線粒體病研究著名專家慕尼黑工業大學Holger Prokisch博士一起從臨床到實驗室全方位支持組建的國內最強最專業國際化線粒體病實驗室。致力于幫助中國臨床可疑向粒體病患者的精準診斷,為醫生和患者雙方提供檢測和咨詢服務。

主要專家及學術報告:

Kei Murayama   醫學博士
任職:日本千葉兒童醫院醫學遺傳學和代謝研究中心主任 千葉腫瘤中心研究所所長
  研究領域:遺傳代謝性疾病:線粒體呼吸鏈功能障礙、尿素循環障礙、脂肪酸氧化缺陷等,日本兒科學會會員;日本先天代謝病學會、日本線粒體學會、日本兒科肝臟消化營養學會、日本新生兒篩查學會評議員。創建了日本兒童線粒體疾病呼吸鏈酶活性檢測與診斷平臺,負責全日本線粒體疾病的實驗室診斷和新藥研究的基礎研究。是日本醫療研究機構專家組村山班課題項目帶頭人。與世界各國線粒體疾病研究機構合作發表了諸多線粒體疾病研究最前沿學術文章。2009年開始與首都醫科大學北京兒童醫院神經科合作,培訓中國學者、支持中國線粒體疾病患者診斷,北京村山線粒體疾病實驗室的學術帶頭人兼顧問。



發言:
  “北京線粒體疾病實驗室介紹”
     

方方 主任醫師 醫學博士 教授 博士生導師
任職:國家兒童醫學中心(北京)及首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科科主任。
研究領域:主要從事小兒神經系統疾病的臨床科研和教學工作, 研究方向兒童線粒體病呼吸鏈酶學檢測和分子學診斷等。主要社會任職:中華醫學會兒科分會小兒神經學組委員,北京醫師協會兒童神經專業副主任委員,北京醫學會兒科學分會小兒神經病組副組長,北京女醫師協會神經內科專業委員會副主任委員,北京醫學會遺傳學分會委員等。 中國兒童線粒體疾病診治首席專家。中國兒童線粒體疾病研究平臺創始人。方主任的線粒體疾病研究已經融入了世界最頂尖團隊,與日本、德國、美國等世界線粒體疾病研究權威機構和專家建立了最高端最世界接軌的共同研究平臺。立足臨床,面對患者和家長,銜接世界最新研究平臺,致力于線粒體病患者的診治和家長教育。以學術研究帶動臨床診治,以臨床經驗反證研究成果,不斷開拓不停創新。



學術報告:
  “實驗室數據在線粒體疾病臨床診斷中的應用”
     

Holger Prokisch   博士,教授
任職:慕尼黑赫爾姆霍茨中心及慕尼黑工業大學“線粒體疾病遺傳學”研究組帶頭人。
研究領域:探索罕見病和常見病的遺傳變異,主要致力于線粒體相關疾病機制的功能學研究。他的團隊成功地將基因組方法與功能生化研究結合到了一起,將全外顯子測序(WES)應用于線粒體病,發現了40余個新的孟德爾遺傳病致病基因,其中大多與線粒體功能障礙有關。參與功能基因組學、轉錄組學及蛋白組學研究,引領mitoNET的二代測序(NGS)分析,并協調GENOMT聯盟。
    2017年開始與首都醫科大學北京兒童醫院神經科合作,共同研究難診斷線粒體疾病患者的病態分析和實驗室確認診斷。



學術報告:
  “疑難病的實驗室診斷新進展”
     

張春花   醫學博士 研究員
任職:日本松本生命科學研究所所長,金澤醫科大學研究員。
研究領域:先后兼任中國首都兒科研究所、暨南大學、首都醫科大學附屬北京兒童醫院、安徽省兒童醫院、海口市人民醫院客座教授;日本醫用質譜學會評審委員、日本新生兒篩查學會、亞太先天代謝病學會、日本先天代謝病學會、日本臨床化學學會會員;中國小兒急救醫學雜志和國際兒科學雜志國際編委;中國醫師協會檢驗醫師分會精準檢測和精準診斷專家委員會委員。主要研究領域是遺傳代謝病的代謝病態質譜代謝組學分析,從1998年開始致力于亞洲各國的代謝病知識普及和質譜分析研究,積極參與中國遺傳代謝病高危患者的病態研究和分析診斷,組建和整合質譜分析和臨床醫學的數據信息和專家平臺,不斷進取和更新疑難雜癥的代謝組學與臨床表征的關聯性研究,在代謝疾病研究領域中發表論文100余篇,研究理念:終身致力于代謝病態研究,研究成果回歸臨床回報社會。



學術報告:
  “代謝組學分析對疑難病診斷的重要性”
     
村山北京線粒體分支實驗室啟動儀式暨線粒體病學術討論會圖文記實:
   
村山博士與Holger博士簽到并為實驗室啟動儀式及會議題詞 方方主任與張春花博士簽到并為實驗室啟動儀式及會議題詞
   
國內專家、醫師、學者簽 到  
   
   
實驗室啟動儀式及學術會議現場  
   
在熱列的掌聲中,村山-敏路思北京線粒體病分支實驗室牌匾揭幕!
   
實驗室聘請專家:村山博士、Holger Prokisch博士、方方主任為高級技術顧問
   
與會專家、醫師、學者參觀村山-敏路思北京線粒體病實驗室  
   

村山-敏路思北京線粒體病實驗室將充分發揮自身的技術優勢和專家資源優勢,在線粒體病的研究與診療領域為患者提供優質的服務,并為本領域國內、國際的臨床、科研與培訓等方面提供專業的交流與研討平臺。

   
   
【注】關于村山-敏路思北京線粒體病實驗室具體情況介紹請參見本官網首頁中的“村山-敏路思北京線粒體病實驗室專題”欄目


                     

                              

     
 
   
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